Diagnosis Genetica de Preimplantacion (PGD)

Diagnosis Genetica de Preimplantacion (PGD)

Diagnosis Genetica de Preimplantacion (PGD) es una tecnica que se utiliza en conjunto con Fecundacion In Vitro (FIV) para investigar embriones con desordenes geneticos antes de su transferencia al utero. Una investigacion genetica puede ayudar a identificar las parejas que tienen un alto riesgo de desordenes geneticos relativos a la edad o de familia y defectos de nacimiento. Ninguna prueba, sin embargo, puede predecir exactamente el riesgo de todos los defectos en un nino y muchos defectos de nacimiento, como los que son relacionados con exposiciones ambientales y toxicas y las que son al azar e inexplicables, no son geneticamente basadas y no pueden ser detectadas con la investigacion genetica. Investigaciones para enfermedades geneticas que podran afectar al descendiente depende del origen racial o etnico de la pareja, su historial medico y familiar, y condiciones asociadas. Varios grupos raciales y etnicos han demostrado un aumento predominio de enfermedades especificas, y parejas con estos fondos podran investigar el estado del portador por medio de un analisis de sangre, por siguiente, como descrito abajo. 

Una de las razones mas comun para obtener un PGD es la edad de la madre, puesto que el riesgo de tener un nino con anormalidad cromosomica, como Sindrome de Down, aumenta a como la mujer envejece. Pruebas geneticas del embrion preimplantado pueden determinar si el embrion puede potencialmente ser afectado por una anormalidad cromosomica. Por lo tanto, el riesgo de concebir un bebe con una anormalidad cromosomica sera reducida por mas de un 90% despues de un PGD. Ademas, si ambos padres son portadores de una condicion genetica, PGD hace possible para la pareja o individuos que tienen o que llevan desordenes heredados serios, a disminuir el riesgo de pasar el desorden a su nino. 

Para que un PGD se lleve a cabo, la pareja se somete a un ciclo de A.R.T. para obtener huevos inseminados posteriormente crecidos en un laboratorio A.R.T. por tres dias. En este tiempo la mayor parte de los embriones estaran entre la etapa 6-8 del crecimiento de celula. Un embriologo altamente capaz utiliza una disposicion de microscopio sofisticado para extraer una celula. Cada celula es numerada y corresponde al embrion de el cual fue tomado. Estas celulas entonces se analizan para las pruebas geneticas particulars y los resultados de cada celula son utilizados por el centro de A.R.T. para determinar cual de los embriones es afectado por un rasgo genetico o no. Algunos de los embriones inafectados pueden entonces ser transferidos de nuevo al utero de la paciente para intentar un embarazo. Dependiendo del tipo de pruebas geneticas que se aplicaron, exactitud de la prueba puede acercarse a casi el 100%. 

Hay dos tipos de pruebas principales para PGD que se pueden realizar en las celulas extraidas de cada embrion. El primer tipo se conoce como investigacion de aneuploidia.  Pruebas actuales utilizan CGH, una tecnologia de Microarray. 

Estudios anteriores utilizaban Hibridacion In Situ Fluorescente (FISH) para determinar el numero de copias de cromosomas que una celula contiene (celulas normales contienen solamente una copia de cada cromosoma). Con esta tecnologia no todas las cromosomas eran analisadas. Ahora, nueva tecnologia, como  el Microarray de Hibridacion Genomica Comparativa (aCGH) permite que las 24 cromosomas sean investigadas. Investigacon de aneuploidia  parece ser el mas beneficioso para ciertas mujeres incluyendo mujeres de edad reproductiva avanzada (mujeres mayor de 36), quien tienen perdida recurrente de embarazo (>2 perdidas de embarazo) o esas con desplazamiento de cromosomas (combinaciones anormales de cromosomas).

El Segundo tipo de PGD se conoce como investigacion monogenica o para una sola enfermedad. La tecnica implica los mismos componentes de la investigacion de aneuploidia (ciclo A.R.T., extraccion de celula) pero en este caso una prueba especializada llamada reaccion en cadena de la polimerasa, se aplica a la celula extraida para determinar si el embrion es afectado con la enfermedad genetica particular que se esta buscando. Algunas de las enfermedades monogenicas comunmente conocidas incluyen las siguientes:

Asociaciones Raciales o Etnicas a las enfermedades especificas:

•Enfermedad de hoz celular: Cualquier persona con ascendencia  Afro-Americana se debe examinar via electroforesis de hemoglobina para el estado de portador de esta enfermedad, ya que uno en 10 podra ser portador.

•Fibrosis Quistica (CF): Se estima que de 3% a 10% de Caucasicos llevan un gen defectuoso de la CF pero no tiene sintomas porque una persona debe heredar dos genes defectuosos de la CF, uno de cada padre, para desarrollar la enfermedad. CF es la enfermedad mas comun, mas seria, heredada en Caucasicos, y es mas comun en aquellos con antecedents del norte y central Europea y antecedents Judia de Ashkenazi.

•Talasemia: Personas con descendencia Griega, Italiana, Asiatica Mediterranea o Surena padecen  una alta incidencia de esta enfermedad. Los pacientes podran obtener una cuenta de sangre completa (CBC) con el volumen corpuscular malo (MCV) para eliminar la posibilidad de la talasemia. Un MCV de <80 debe ser evaluado mas a fondo por medio de electrophoresis de hemogoblina. Cerca del 3% de la populacion mundial lleva un gen de la talasemia.

•Tay-Sachs: Esta enfermedad tiene una alta incidencia en Judios Europeos del este y Canadienses Franceses.

Asociaciones Familiares con Enfermedades Específicas:

Un antecedente familiar de cualquiera de los siguientes desordenes debe incitar un asesoramiento genetico. Cuando es relevante, investigaciones o pruebas deben realizarse para anormalidades del gen asociadas o el estado del portador:

 •Sindrome de Down

 •Distrofia Muscular

 •Tay-Sachs

 •Sindromes Cromosomicos

 •Neurofibromatosis

 •Perdida de embarazo recurrente

 •Enfermedad de Huntington

 •Fibrosis Quistica

 •Hemofilia

 •Desordenes sanguineos

 •Retardacion mental

 •Disautonomia familiar

Otras Investigaciones Geneticas de Pre-implantacion-Edad Maternal Avanzada:

Mujeres mayores de 35 anos de edad, aquellas con un hijo previamente afectado, y aquellas con un historial familiar positivo tienen un alto riesgo de problemas cromosomicos y perdida de embarazo. Antes de intentar un embarazo, las mujeres en esta categoria de edad y esas con historial de riesgo elevado pueden desear consultar a su medico o a un consejero genetic  sobre sus posibilidades de tener un nino con problemas cromosomicos, como el Sindrome de Down.

Historial Medico/Condiciones Asociadas con Condiciones Geneticas:

•Perdida de embarazo recurrente puede ser debido a las anormalidades cromosomicas o geneticas. Mujeres que experimentan dos o mas abortos involuntarios consecutivos son frecuentemente investigadas para saber si son portadoras de cromosomas anormales que predisponen al aborto involuntario.

•Ausencia bilateral congenital de deferens de vaso (ausencia de los dos tubos musculares que llevan el esperma del epididimo a la uretra, CBAVD) es asociado con CF. La mayoria de los hombres con CBAVD tienen CF. Para parejas donde el hombre tiene CBAVD, el estado del portador de CF en la pareja femenina debe ser determinada.

•Azoospermia (ausencia de esperma en el semen) y oligospermia severo (cuentas de esperma muy bajas) se han asociado con anormalidades cromosomicas y geneticas. Analisis de sangre, incluyendo un cariotipo (cual mira el numero y la estructura de las cromosomas) y analisis de la micro canceladura de la cromosoma Y (cual busca los pedazos que le faltan a la cromosoma Y), puede ser provechoso en casos seleccionados. Si se identifican anormalidades,  se indica el asesoramiento genetico. PGD ahora se ha convertido al punto donde puede utilizar con seguridad y confiabilidad para ayudar no sólo a las parejas que están buscando ya el tratamiento de la infertilidad, pero también a las parejas que están en riesgo genético de pasar un rasgo heredado a su descendiente.

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